Βρέθηκε το «ένοχο» γονίδιο που συνδέεται με τον κακό ύπνο και αυξάνει τον κίνδυνο Αλτσχάιμερ

Η ποιότητα του ύπνου θεωρείται κρίσιμος παράγοντας για την υγεία του εγκεφάλου. Ωστόσο, νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Alzheimer’s & Dementia δείχνει ότι η σχέση μεταξύ ύπνου και γνωστικής λειτουργίας είναι πιο περίπλοκη απ’ όσο πιστεύαμε. Σύμφωνα με τα ευρήματα, η επίδραση του κακού ύπνου ενδέχεται να εξαρτάται από τη γενετική παραλλαγή ενός συγκεκριμένου γονιδίου που σχετίζεται με τον κίνδυνο εμφάνισης νόσου Αλτσχάιμερ.

Οι ερευνητές που μελέτησαν ηλικιωμένους με αυξημένο κίνδυνο για Αλτσχάιμερ εντόπισαν ότι οι διαφοροποιήσεις στο γονίδιο AQP4 –το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη υπεύθυνη για τη ροή του νερού μέσα στον εγκεφαλικό ιστό κατά τη διάρκεια του ύπνου– συνδέονται με διαφορές στο μέγεθος του εγκεφάλου, στην απώλεια εγκεφαλικού ιστού και στην πνευματική οξύτητα. Η συσχέτιση αυτή, ωστόσο, δεν ήταν ίδια για όλους· μεταβαλλόταν ανάλογα με την παραλλαγή του γονιδίου που έφερε κάθε άτομο. Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο  Alzheimer’s & Dementia.

Ο «μηχανισμός καθαρισμού» του εγκεφάλου

Κατά τη διάρκεια του ύπνου, ο εγκέφαλος ενεργοποιεί ένα σύστημα αποστράγγισης που απομακρύνει τοξικά προϊόντα, όπως η πρωτεΐνη αμυλοειδές βήτα, η οποία συσσωρεύεται στη νόσο Αλτσχάιμερ. Το γονίδιο AQP4 παράγει μια πρωτεΐνη-«φύλακα» αυτού του συστήματος, διευκολύνοντας τη ροή υγρών μέσα από τον εγκεφαλικό ιστό. Όταν το σύστημα δυσλειτουργεί, τα απόβλητα συσσωρεύονται, προκαλώντας μακροχρόνιες αλλοιώσεις που συνδέονται με την εκφύλιση του εγκεφάλου.

Τι έδειξε η μελέτη για την γενετική επίδραση

Τα δεδομένα προήλθαν από την μια μελέτη (Australian Imaging, Biomarkers and Lifestyle)  η οποία παρακολουθεί ηλικιωμένους με λεπτομερή στοιχεία για τη γνωστική τους κατάσταση, τη γενετική τους και τις καθημερινές τους συνήθειες. Στην ανάλυση συμμετείχαν 351 άτομα χωρίς γνωστική έκπτωση, αλλά με ενδείξεις συσσώρευσης αμυλοειδούς βήτα στον εγκέφαλο – ένδειξη αυξημένου κινδύνου για Αλτσχάιμερ. Ο μέσος όρος ηλικίας ήταν περίπου 75 ετών, ενώ περισσότεροι από τους μισούς συμμετέχοντες ήταν άνδρες.

Οι συνήθειες ύπνου αξιολογήθηκαν μέσω ενός δείκτη (Pittsburgh Sleep Quality Index), που μετρά τη διάρκεια, την ποιότητα και τη συχνότητα αφυπνίσεων. Οι συμμετέχοντες υποβλήθηκαν επίσης σε εγκεφαλικές απεικονίσεις και τεστ μνήμης, ενώ οι ερευνητές εξέτασαν 13 παραλλαγές του γονιδίου AQP4.

Οι παραλλαγές του γονιδίου και η επίδραση του ύπνου

Η γενετική ανάλυση αποκάλυψε δύο τύπους ευρημάτων: άμεσες συσχετίσεις μεταξύ παραλλαγών του AQP4 και της υγείας του εγκεφάλου, καθώς και περιπτώσεις όπου ο ύπνος ενίσχυε ή μετρίαζε αυτές τις επιδράσεις. Για παράδειγμα, η παραλλαγή rs162007 συνδέθηκε με καλύτερες επιδόσεις σε τεστ σκέψης, ανεξάρτητα από τις συνήθειες ύπνου, αν και η βιολογική της σημασία παραμένει ασαφής.

Σε άλλες περιπτώσεις, η διάρκεια ή η ποιότητα του ύπνου φάνηκε να επηρεάζει διαφορετικά τα άτομα, ανάλογα με το γονιδιακό τους προφίλ. Κάποιοι φορείς συγκεκριμένων παραλλαγών παρουσίασαν ταχύτερη απώλεια εγκεφαλικού ιστού ή διεύρυνση των εγκεφαλικών κοιλοτήτων όταν κοιμούνταν λιγότερο ή είχαν δυσκολία να αποκοιμηθούν. Αντίθετα, για άλλες παραλλαγές δεν εντοπίστηκε σαφής σχέση.

Η σημασία για την πρόληψη και τα όρια των συμπερασμάτων

Οι ερευνητές τονίζουν ότι ο ύπνος αποτελεί έναν παράγοντα που μπορεί να τροποποιηθεί, σε αντίθεση με τα γονίδια. Παρόλα αυτά, τα αποτελέσματα δεν αποδεικνύουν ότι η βελτίωση του ύπνου μπορεί να προστατεύσει τον εγκέφαλο από τη νόσο Αλτσχάιμερ. Η μελέτη καταγράφει συσχετίσεις και όχι αιτιώδεις σχέσεις, συνεπώς απαιτούνται περαιτέρω κλινικές δοκιμές για ασφαλή συμπεράσματα.

Η νόσος Αλτσχάιμερ αναπτύσσεται επί δεκαετίες, επηρεαζόμενη από γενετικούς, βιολογικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Για ορισμένα άτομα, η παραλλαγή του γονιδίου AQP4 ενδέχεται να καθορίζει πόσο ευάλωτος είναι ο εγκέφαλος στις συνέπειες του κακού ύπνου – ένα ερώτημα που η επιστημονική κοινότητα συνεχίζει να διερευνά εντατικά.

Πηγή: studyfinds.com