Η έγκαιρη διάγνωση αποτελεί έναν από τους σημαντικότερους παράγοντες για την αποτελεσματική αντιμετώπιση του καρκίνου. Η ανίχνευση της νόσου πριν από την εμφάνιση συμπτωμάτων μπορεί να διευρύνει τις θεραπευτικές επιλογές και να αυξήσει τις πιθανότητες ίασης.
Ωστόσο, τα καθιερωμένα προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου καλύπτουν περιορισμένο αριθμό κακοηθειών, αφήνοντας πολλούς τύπους καρκίνου χωρίς διαθέσιμες μεθόδους έγκαιρης ανίχνευσης στον γενικό πληθυσμό.
Οι Ιατροί της Θεραπευτικής Κλινικής (Νοσοκομείο Αλεξάνδρα) της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ Δρ. Μαρία Καπαρέλου (Παθολόγος – Ογκολόγος) και Θάνος Δημόπουλος (Καθηγητής Θεραπευτικής – Ογκολογίας – Αιματολογίας, Διευθυντής Θεραπευτικής Κλινικής, Νοσοκομείο «Αλεξάνδρα», τ. Πρύτανης ΕΚΠΑ) αναφέρουν ότι μια νέα προσέγγιση επιχειρεί να αλλάξει αυτή την πραγματικότητα, αξιοποιώντας εξετάσεις αίματος που μπορούν να ανιχνεύουν ταυτόχρονα πολλαπλούς τύπους καρκίνου, γνωστές ως Multicancer Early Detection (MCED). Σημαντικά δεδομένα για την κλινική αξία αυτής της τεχνολογίας προκύπτουν από τη μελέτη NHS-Galleri, η οποία δημοσιεύθηκε στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό New England Journal of Medicine προσφάτως.
Πρόκειται για μια μεγάλη, τυχαιοποιημένη κλινική μελέτη που πραγματοποιήθηκε στην Αγγλία, με τη συμμετοχή 142.250 ατόμων ηλικίας 50 έως 77 ετών. Οι συμμετέχοντες κατανεμήθηκαν σε δύο ομάδες: η πρώτη υποβλήθηκε στην εξέταση Galleri επιπλέον του καθιερωμένου προσυμπτωματικού ελέγχου, ενώ η δεύτερη ακολούθησε τη συνήθη πρακτική. Πραγματοποιήθηκαν τρεις ετήσιοι κύκλοι αιμοληψίας.
Πως λειτουργεί η εξέταση αίματος
Η εξέταση βασίζεται στην ανάλυση του κυκλοφορούντος ελεύθερου DNA (cell-free DNA, cfDNA), αναγνωρίζοντας χαρακτηριστικά πρότυπα μεθυλίωσης που σχετίζονται με την παρουσία καρκίνου. Η τεχνολογία αυτή επιτρέπει την ανίχνευση ενός πιθανού καρκινικού σήματος και την πρόβλεψη του οργάνου προέλευσης, κατευθύνοντας τον περαιτέρω διαγνωστικό έλεγχο.
Βασικός στόχος της μελέτης ήταν να διαπιστωθεί εάν η προσθήκη της εξέτασης μπορούσε να μειώσει τις διαγνώσεις καρκίνου σε προχωρημένο στάδιο ΙΙΙ ή IV, σε 12 προκαθορισμένες κατηγορίες κακοηθειών, μεταξύ των οποίων περιλαμβάνονταν οι καρκίνοι του πνεύμονα, του παγκρέατος, των ωοθηκών και του παχέος εντέρου.
Τα αποτελέσματα δεν ανέδειξαν στατιστικά σημαντική διαφορά στο πρωτεύον καταληκτικό σημείο. Συγκεκριμένα, διαγνώστηκαν 706 περιστατικά καρκίνου σταδίου ΙΙΙ ή IV στην ομάδα της εξέτασης, έναντι 688 στην ομάδα ελέγχου.
Ωστόσο, παρατηρήθηκαν λιγότερες διαγνώσεις μεταστατικού καρκίνου σταδίου IV, με σχετική μείωση της επίπτωσης κατά 14%. Επιπλέον, στην ομάδα της εξέτασης καταγράφηκαν περισσότερες διαγνώσεις καρκίνου σταδίου Ι ή ΙΙ, ενώ οι διαγνώσεις έπειτα από επείγουσα προσέλευση στο νοσοκομείο ήταν μειωμένες κατά 21,3%.
Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει επίσης ότι, μεταξύ των συμμετεχόντων με θετικό αποτέλεσμα στην εξέταση, περίπου το 52% διαγνώστηκε τελικά με καρκίνο. Στις περιπτώσεις αυτές, η εξέταση προέβλεψε σωστά το πιθανότερο όργανο προέλευσης στο 87%.
Τα ευρήματα υποδηλώνουν ότι η ανίχνευση καρκίνου μέσω του κυκλοφορούντος ελεύθερου DNA ενδέχεται να συμβάλει στην πρωιμότερη διάγνωση, περιορίζοντας ενδεχομένως τις περιπτώσεις στις οποίες ο καρκίνος διαγιγνώσκεται όταν η νόσος έχει ήδη εξαπλωθεί σε απομακρυσμένα όργανα. Ωστόσο, η μείωση των διαγνώσεων σταδίου IV αποτελεί δευτερεύον εύρημα και δεν τεκμηριώνει ακόμη οριστικό κλινικό όφελος.
Το κρίσιμο ερώτημα: Μειώνονται οι θάνατοι από καρκίνο;
Η διάρκεια παρακολούθησης ήταν σχετικά περιορισμένη για μια μελέτη προσυμπτωματικού ελέγχου. Η περαιτέρω παρακολούθηση των συμμετεχόντων θα επιτρέψει να αξιολογηθεί εάν οι διαφορές στη σταδιοποίηση μεταφράζονται σε ουσιαστική μείωση της θνησιμότητας από καρκίνο.
Η πραγματική αξία μιας νέας μεθόδου προσυμπτωματικού ελέγχου δεν καθορίζεται μόνο από την ικανότητά της να ανιχνεύει περισσότερους καρκίνους, αλλά από το εάν μπορεί να μειώσει τις προχωρημένες διαγνώσεις και, τελικά, τους θανάτους από τη νόσο.
Η μελέτη NHS-Galleri αποτελεί ένα σημαντικό βήμα προς αυτή την κατεύθυνση, αναδεικνύοντας τις προοπτικές της μοριακής ανίχνευσης, αλλά και την ανάγκη περαιτέρω επιστημονικής τεκμηρίωσης πριν από την ευρεία εφαρμογή της στον πληθυσμιακό έλεγχο.
Η έρευνα δεν σταματά
Η αξιοποίηση εξετάσεων αίματος για την έγκαιρη ανίχνευση ασθενειών αποτελεί ένα ευρύτερο πεδίο επιστημονικής έρευνας. Τα Nea.gr κάνοντας μία αναζήτηση σε επιστημονικά περιοδικά και ανακοινώσεις εντοπίζει αρκετά αντίστοιχα παραδείγματα. Ενδεικτικά αναφέρεται ότι στη νόσο Αλτσχάιμερ, αναπτύσσονται και αξιολογούνται αιματολογικοί βιοδείκτες που μπορούν να συμβάλουν στην αναγνώριση χαρακτηριστικών παθολογικών διεργασιών στον εγκέφαλο. Ορισμένες εξετάσεις χρησιμοποιούνται ήδη στη διαγνωστική διερεύνηση ασθενών με γνωστικά συμπτώματα, ενώ συνεχίζεται η έρευνα για την αξιοποίησή τους σε ακόμη πρωιμότερα στάδια της νόσου.
Αντίστοιχες προσπάθειες καταγράφονται και στη νόσο Πάρκινσον, όπου οι ερευνητές αναζητούν βιοδείκτες στο αίμα που θα μπορούσαν να επιτρέψουν την αναγνώριση της νόσου πριν από την εμφάνιση των χαρακτηριστικών κινητικών συμπτωμάτων. Παράλληλα, μελετώνται αιματολογικοί δείκτες και για άλλες νευροεκφυλιστικές παθήσεις. Ωστόσο, σε αντίθεση με ορισμένες ήδη καθιερωμένες διαγνωστικές εξετάσεις, πολλές από αυτές τις προσεγγίσεις βρίσκονται ακόμη σε ερευνητικό στάδιο. Εν τω μεταξύ, μία ακόμη σημαντική παράμετρος και κρίσιμο ζητούμενο είναι εάν η πρωιμότερη ανίχνευση μπορεί να οδηγήσει σε αποτελεσματικότερη παρέμβαση για τους ασθενείς.